فنیل کتونوری بیماری ارثی است که در اثر نقص بدن در فرآوری اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین بوجود می آید.اسیدھای آمینه، بلوک ھای ساختمانی پروتئین ھا ھستند.اسید ھای آمینه ضروری آنھایی ھستند که در بدن نمی توانند ساخته شوند و حتما باید از طریق رژیم غذایی دریافت گردند.فنیل آلانین از جمله این اسیدھای آمینه ضروری است.در بیماری فنیل کتونوری، بدن در ساخت آنزیمی بنام فنیل آلانین ھیدروکسیلاز که مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است،نقص دارد.در نتیجه فنیل آلانین در خون وبافت ھای بدن تجمع پیدا می کند. مقادیر بالای فنیل آلانین و متابولیت ھای آن در خون سمی محسوب شده و در درازمدت منجر به عقب افتادگی ذھنی ، تشنج ومشکلات عصبی می شود.

تشخیص فنیل کتونوری:

مقدار نرمال فنیل آلانین درخون ١ میلیگرم در دسی لیتر است که در بیماری فنیل کتونوری این مقدار به ٦ تا ٨٠ میلیگرم در دسی لیتر میرسد.اگر والدین ھردو ناقل ژن فنیل کتونوری باشند فرزند آنھا به این بیماری مبتلا خواھد شد.حدودا از ھر ٥٠ نفر ،یک نفر ناقل ژن فنیل کتونوری است و افراد ناقل بدون

علامت بیماری ھستند.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در موقع تولد نرمال بنظر میرسند و اگر تشخیص داده نشده و درمان نشوند در ٣ تا ٥ ماھگی علائم بیمای را بروز میدھند و در یک سالگیدچار عقب افتادگی ذھنی خواھند شد.غربالگری تنھا روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در ١ تا ٧ روز اول تولد انجام میشود.

رژیم غذایی در فنیل کتونوری:

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تا پایان عمر باید از رژیم بسیار محدود از فنیل آلانین تبعیت کنند.این رژیم حاوی مواد غذایی طبیعی است که محدود از فنیل آلانین ھستند و میزان پروتئین این رژیم نیز محدود است.مواد غذایی آماده نیز در بازار موجودند که فرمولاسیون بدون فنیل آلانین دارند.این رژیم باید قبل از ھفته چھارم زندگی شروع شود تا از عوارض بیماری جلوگیری کند.از شیر مادر ھم از آنجایی که حاوی فنیل آلانین است باید اجتناب کرد.

تبعیت از این رژیم دربزرگسالان بسیار دشوار است چرا که اکثر مواد غذایی طبیعی حاوی فنیل آلانین میباشد،برای مثال شیر و محصولات لبنی،گوشت،ماھی،مرغ،تخم مرغ،لوبیا و مغزیجات حاوی مقادیربسیار بالای فنیل آلانین ھستند و باید از رژیم غذایی حذف شوند.

میوه ھا ،سبزیھا و نان ھا نیز حاوی فنیل آلانین ھستند اما از آنجایی که مقدار فنیل آلانین آنھا کم است مقادیر مشخص از آنھا میتوانند در رژیم غذایی گنجانده

شوند.

از طرفی غذاھای آماده در بازار که محدود از فنیل آلانین ھستند و حاوی مواد مغذی ضروری ھمچون تیروزین نیز می باشند،قیمت بالایی دارند و تھیه آنھا برای ھمه بیماران مشکل است.

توصیه ھای غذایی در کودکی:

نوزاد از شیر مادر یا شیر خشک ھای معمولی نباید استفاده کند.فرمولای مخصوص این بیماران در بازار موجود است.

از دادن غذاھای غنی از پروتئین ھمچون حبوبات؛گوشت؛ماھی؛تخم مرغ و لبنیات به کودک باید خودداری شود.کودک باید از مصرف مواد غذایی که حاوی شیرین کننده ھای مصنوعی به خصوص آسپارتام ھستند اجتناب کند.آسپارتام دربدن مقادیر زیادی فنیل آلانین تولید میکند که برای این بیماران سمی است.

توصیه ھای غذایی در بزرگسالی:

قبلا گفته میشد که این بیماران میتوانند برای مدتی این رژیم را در دوران نوجوانی متوقف کند ولی امروزه گفته میشود این رژیم تا آخر عمر باید ادامه یابد.

بزرگسالان مجاز ھستند که ٤٠٠ تا ٥٠٠ میلیگرم فنیل آلانین در روز دریافت کنند.با کمک پزشک یا رژیم درمان بیماران میتوانند از محتوای فنیل آلانین انواع غذاھا آگاھی یابند و میزان دریافت فنیل آلانین خود را کنترل کنند.

چاشنی ھا ھمچون آبلیمو،سس سویا و سبزیجاتی مثل ریحان ھمگی فنیل آلانین اندک دارند و میتوانند برای خوشمزه تر شدن غذای این بیماران بکار روند.

نرم افزار رژیم درمانی هایپر دایت